Mastocytose (volwassenen): over deze aandoening
Wat is Mastocytose (volwassenen)?
Mastocytose is een zeldzame aandoening waarbij er een toegenomen aantal is van een bepaald soort witte bloedcel, de mestcel.
Mastocytose is een zeldzame ziekte. Naar schatting zijn er 2.500 mensen in Nederland die lijden aan het meest voorkomende subtype, indolente systemische mastocytose. Voor de andere subtypes en voor cutane mastocytose zijn geen getallen bekend.
Soorten
Mastocytose kent meerdere varianten (subtypes):
Cutane mastocytose
Bij cutane mastocytose s alleen de huid aangedaan. Deze variant komt bijna uitsluitend bij kinderen voor en verdwijnt in de meeste gevallen rond de puberteit.
Systemische mastocytose
Bij systemische mastocytose zijn een of meerdere organen betrokken, waaronder altijd het beenmerg. Dit komt voornamelijk voor bij volwassenen en blijft in de meeste gevallen het hele leven bestaan.
De meeste mensen met systemische mastocytose hebben de zogenaamde ‘indolente’ variant. Dit betekent ‘slapend’ en is dan ook goedaardig. Er bestaan ook zeldzamere, agressieve varianten van systemische mastocytose. Uw arts kan dit onderscheid maken door onderzoek van bloed, beenmerg en organen, bijvoorbeeld met een echo of scan.
Oorzaak
Op de buitenkant van de mestcel zit een receptor met de naam KIT. Dit is een soort antenne die na contact met een groeifactor een signaal doorgeeft aan de cel. Door dit signaal gaat de mestcel zich vermenigvuldigen.
Bij mastocytose is er in het DNA, het genetisch materiaal, van de mestcel een fout opgetreden. Hierdoor wordt de KIT-receptor afwijkend gebouwd en geeft hij continu een groei-signaal door aan de cel, zonder dat daar nog groeifactor van buitenaf voor nodig is.
Mastocytose is niet erfelijk: de fout in het DNA ontstaat later in het leven en meestal specifiek in de mestcellen.
Symptomen en gevolgen
Mestcellen bevinden zich met name in de huid en slijmvliezen van het maag-darmkanaal en de luchtwegen. Ze zitten vol korrels die gevuld zijn met vele soorten stoffen, o.a. histamine. Na activatie van de mestcel stoot deze de stoffen uit en dat kan leiden tot veel verschillende symptomen, waaronder jeuk, opvliegers, flauw vallen, zuurbranden, diarree.
Een mestcel kan door vele verschillende factoren worden geactiveerd, bijvoorbeeld door een allergie. Bij mensen met mastocytose kunnen mestcellen ook worden geactiveerd door o.a. een wespen- of bijensteek, temperatuur overgangen, en soms ook door bepaalde medicijnen. Mensen met mastocytose hebben verder een sterk verhoogd risico op botontkalking.
