Expertisecentrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam

In ons centrum helpen we mensen met genetische netvliesaandoeningen (IRD). Bij deze zeldzame oogaandoeningen zijn de lichtgevoelige cellen in het oog aangetast. Hierdoor kunnen mensen last hebben van minder scherptezicht, een kleurenziensstoornis, of een afname van het gezichtsveld ontwikkelen. Netvliesaandoeningen kunnen aangeboren zijn of zich later in het leven ontwikkelen. Voorbeelden van netvliesaandoeningen zijn retinitis pigmentosa, achromatopsie, kegel(staaf)dystrofie en macula dystrofieën zoals de ziekte van Stargardt.  

Onder het kopje ‘aandoeningen’ vindt u meer informatie over aandoeningen die wij in ons centrum behandelen. 

Onderzoek en diagnose

Tijdens het eerste bezoek aan ons centrum heeft de patiënt een gesprek met onze oogarts en worden er verschillende onderzoeken uitgevoerd, zoals een visusmeting, kleurenzienstesten, gezichtsveldonderzoek, OCT-onderzoek, ERG en bloedafname. De resultaten van deze onderzoeken worden met meerdere specialisten besproken en samen stellen zij een diagnose. 

Behandeling en ondersteuning

Na de diagnose doen wij er alles aan om patiënten zo goed mogelijk te ondersteunen. Een netvliesaandoening is helaas niet te genezen, maar wij kunnen patiënten wel helpen met: 

• Oogheelkundige behandeling
  Patiënten met een erfelijke netvliesaandoening (IRD) kunnen cystoid macula oedeem (CME) of staar ontwikkelen, wat de gezichtsscherpte kan aantasten. We kunnen dit behandelen met medicatie of een operatie. Daarbij hebben jonge patiënten met IRD vaak een hoge refractieafwijking die we met een bril kunnen corrigeren.
• Erfelijkheidsonderzoek
  Samen met de afdeling klinisch genetica onderzoeken we welke genen betrokken zijn bij de aandoening. Deze kennis helpt ons om patiënten en familieleden betere voorlichting te geven: we kunnen een duidelijkere prognose geven en het risico op overerving inschatten.
• Ondersteuning bij slechtziendheid
  Wij helpen patiënten om zo goed mogelijk om te gaan met hun slechtziendheid. Op de polikliniek is meestal iemand van expertisecentrum VISIO aanwezig. Deze organisatie biedt begeleiding bij visuele rehabilitatie, hulp op school en gebruik van visuele hulpmiddelen. 

Multidisciplinair team  

Om een zeldzame aandoening te behandelen is multidisciplinaire samenwerking essentieel. In ons centrum bundelen we de kennis van verschillende specialisten. Ons team bestaat uit:  

• Klinische genetici  
  De klinisch genetici doen het erfelijkheidsonderzoek. Zij onderzoeken welke genen betrokken zijn bij de oogaandoening. 
• Klinisch neurofysiologen (KNF) 
  Een klinisch neurofysioloog kan de functie van netvliescellen meten. Dit doen ze bijvoorbeeld met een electroretinogram (ERG). 
• Immunologen 
  De immunologen controleren de bloedwaarden van patiënten die medicatie krijgen voor macula oedeem (CME). 
• Orthoptisten

Nieuwste technieken en behandelingen 

In ons centrum maken we gebruik van geavanceerde technologieën en behandelingen. We werken bijvoorbeeld als een van de weinige ziekenhuizen met  Adaptive Optics (AO). Met deze technologie kunnen we individuele cellen in het netvlies van patiënten gedetailleerd in kaart brengen. Dit helpt ons bij het stellen van de juiste diagnose en bij het monitoren van de voortang van de ziekte. Bovendien helpt deze technologie ons om de toepassing van gentherapie te bestuderen.  

Naast de bovenstaande AO-techniek, beschikken we ook over de nieuwste behandeling voor macula oedeem (CME). Patiënten met deze aandoening krijgen meestal druppels of tabletten voorgeschreven (Diamox), maar die werken niet bij iedereen. Voor deze patiënten kan een injectie met octreotide een goed alternatief zijn. In ons centrum kunnen patiënten deze behandeling krijgen onder begeleiding van de internisten en immunologen.   

Wetenschappelijk onderzoek

Naast het verlenen van patiëntenzorg, verrichten we binnen ons centrum ook wetenschappelijk onderzoek naar aangeboren netvliesaandoeningen (IRD's). Meer informatie hierover vindt u onder het kopje 'Wetenschappelijk Onderzoek’. 

Als er mogelijkheden zijn voor patiënten om mee te doen aan een klinische trial, zullen onze artsen u hierover informeren.  

Expertisecentrum

Wij zijn officieel erkend als expertisecentrum voor erfelijke netvliesaandoeningen door het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Daarnaast zijn we ook lid van het Europese referentienetwerk voor zeldzame oogziekten (ERN-EYE). Binnen dit netwerk werken wij samen met ziekenhuizen uit 19 verschillende landen om de diagnose en behandeling van zeldzame oogaandoeningen te verbeteren.  

In ons centrum zien we patiënten met verschillende genetische netvliesaandoeningen (IRDs). Bij deze aandoeningen zijn onder meer de lichtgevoelige cellen (staven en kegels) in het oog aangedaan. Kegelaandoeningen hebben vooral invloed op het scherptezicht en kleurenzien. Wanneer de staven minder goed functioneren, kan dit leiden tot nachtblindheid en het kleiner worden van het gezichtsveld (kokerzien). 

Wij zien in ons centrum onder andere de volgende aandoeningen:  

• Retinitis pigmentosa  
  Bij deze aandoening zijn voornamelijk de staven aangedaan. Mensen met retinitis pigmentosa zien vaak slecht in het donker en kunnen delen van hun gezichtsveld missen.  
• Achromatopsie  
  Bij deze aangeboren aandoening zijn de kegels aangetast, waardoor mensen minder scherptezicht hebben en minder kleuren zien. Ook zijn mensen met achromatopsie vaak gevoeliger voor licht en hebben vaker nystagmus (trillende ogen).  
• Macula dystrofie 
  Bij deze aandoening is de macula aangetast: het centrale deel van het netvlies. Macula dystrofie leidt tot minder goed zicht en kleuren zijn ook minder goed zichtbaar. Er zijn verschillende vormen van maculadystrofie, waaronder Stargardt's ziekte, de ziekte van Best en juveniele maculaire degeneratie. 
• Blue cone monochromasy (BCM) 
  Bij deze aandoening zijn de rode en groene kegels in het netvlies aangetast. Patiënten zien minder kleur en minder scherp en kunnen soms ook nystagmus hebben (trillende ogen).  
• Usher syndroom 
  Naast de bovenstaande aandoeningen, kan een netvliesaandoening ook onderdeel zijn van een syndroom, zoals het Usher syndroom. Bij dit syndroom is naast het zicht ook het gehoor aangetast.  

Polikliniek:  

• Oogheelkunde  

Spreekuur: 

• Ophthalmogenetica (OGEN-spreekuur), elke donderdagochtend  

Ons centrum werkt nauw samen met andere organisaties en ziekenhuizen om mensen met een genetische oogaandoening de best mogelijke zorg te bieden.  

VISIO

Slechtziendheid kan een grote impact hebben op het dagelijks leven. Om patiënten hierin te begeleiden, werken wij nauw samen met VISIO. Deze organisatie biedt ondersteuning bij slechtziendheid en helpt bijvoorbeeld bij het naar school gaan, de rehabilitatie en bij het aanschaffen van hulpmiddelen. Er is tijdens de OGEN poli bijna altijd iemand van VISIO aanwezig.  

Onderzoekspartners  

Voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen is samenwerking essentieel. Wij werken voor ons wetenschappelijk onderzoek daarom intensief samen met andere ziekenhuizen. Dit doen wij onder andere samen met Het Oogziekenhuis Rotterdam, het Radboudumc, en Amsterdam UMC  

Patiëntenverenigingen

Ons centrum werkt veel samen met patiëntverenigingen. Via de onderstaande websites vindt u meer informatie en kunt u in contact komen met lotgenoten. 

• Achromatopsie  
• Patiëntengroep Retina van de Oogvereniging  
• Juveniele macula degeneratie fonds
• Macula vereniging

In ons centrum komt patiëntenzorg samen met wetenschappelijk onderzoek. Momenteel doen wij bijvoorbeeld onderzoek naar kegeldystrofieën/achromatopsie en naar AO. Daarnaast zijn we actief binnen het RD5000 consortium, een nationale database waarin oogartsen uit verschillende (academische) centra samenwerken om onderzoek naar netvliesaandoeningen te bevorderen.  

Kegelaandoeningen

Met wetenschappelijk onderzoek proberen we de oorzaak van kegel(staaf)dystrofieën te ontrafelen. Voor dit onderzoek gebruiken we de beeldtechniek adaptive optics (AO) en werken we samen met het Oogziekenhuis Rotterdam, Amsterdam UMC en Radboudumc. Ons doel is om inzicht te krijgen in de ontstaanswijze van kegel- en staafdystrofie en om meer te leren over het natuurlijk beloop van deze ziekten. Dit kan ons bijvoorbeeld helpen om mogelijkheden voor gentherapie te bestuderen. 

Landelijke database 

Het Erasmus MC is onderdeel van het landelijke consortium ‘RD5000’. In dit consortium werken oogartsen uit verschillende (academische) centra samen om kennis over genetische netvliesaandoeningen bij elkaar te brengen. Zo wordt er binnen de RD5000 een database bijgehouden van patiënten met genetische netvliesaandoening. Hierdoor kunnen de juiste mensen benaderd worden als er een nieuwe trial is, of als er nieuwe therapieën zijn.