Over dit centrum
Wat we doen
In ons centrum behandelen wij patiënten met erfelijke dyslipidemie. Dyslipidemie is een ander woord voor vetstofwisselingsstoornis.
Wat betekent vasculaire genetica?
Vasculaire genetica gaat over erfelijke hart- en vaatziekten. Meestal wordt een erfelijke hart- en vaatziekte veroorzaakt door een erfelijke vetstofwisselingsstoornis. Een vetstofwisselingsstoornis heet ook wel een dyslipidemie.
Dyslipidemie kan erfelijk zijn. In ons expertisecentrum bieden we zorg aan kinderen en volwassenen met een zeldzame vorm van erfelijke dyslipidemie. Wij stellen de diagnose en proberen de aandoening te behandelen.
Onder het kopje ‘aandoeningen’ staat meer informatie over dyslipidemie.
Wat maakt dit centrum bijzonder?
In ons centrum combineren we excellente patiëntenzorg met vernieuwend onderzoek.
Iedere patiënt met erfelijke dyslipidemie is uniek en daarom kijken we per patiënt wat de best mogelijke behandeling is. Er zijn altijd meerdere specialisten betrokken bij het opstellen van een behandelplan. Dit behandelplan bespreken we ook uitvoerig met de patiënt. Samen komen we tot de best mogelijke behandeling.
Onderzoek
Patiënten krijgen in ons centrum ook de kans om mee te doen aan onderzoeken naar nieuwe, veelbelovende geneesmiddelen voor verschillende vormen van zeldzame erfelijke dyslipidemie. U leest meer over onze onderzoeken onder het kopje ‘wetenschappelijk onderzoek’.
Erkend expertisecentrum
In ons centrum verzamelen we alle kennis over zeldzame erfelijke hart- en vaatziekten. Wij bieden zorg volgens de laatste beschikbare behandelmethoden, richtlijnen en wetenschappelijke inzichten. In 2015 werden wij daarom officieel erkend als Expertisecentrum door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.
Aandoeningen en ziektebeelden
Erfelijke dyslipidemie
In ons centrum behandelen wij patiënten met erfelijke dyslipidemie. Bij een dyslipidemie zijn er meestal te veel lipiden aanwezig in het bloed. Lipiden zijn vetachtige stoffen zoals cholesterol en triglyceriden. Doordat er te veel lipiden zijn, raken verschillende functies van het lichaam verstoord. Patiënten met dyslipidemie hebben bijvoorbeeld meer kans op hart- en vaatziekten.
Dyslipidemie kan erfelijk zijn. Erfelijke dyslipidemie ontstaat door een foutje in het DNA en kan zo door worden gegeven in de familie. In ons centrum behandelen we erfelijke dyslipidemie.
Wij behandelen de volgende zeldzame erfelijke dyslipidemieën:
- Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie (FH)
- Familiair hyperchylomicronemie syndroom (FCS)
- Familiaire dysbetalipoproteinemie
- Abètalipoproteinemie
- Cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX)
- Lecithine-cholesterol-acyltransferase (LCAT) deficiëntie
In ons centrum behandelen we daarnaast ook niet-zeldzame vormen van erfelijke dyslipidemieën, zoals familiaire hypercholesterolomie.
Onze polikliniek(en)
Samenwerking
Wetenschappelijk onderzoek
In het Erasmus MC Expertisecentrum Vasculaire Genetica doen we onderzoek naar zeldzame dyslipidemieën. Wij doen de volgende onderzoeken:
- Onderzoek naar vrouwspecifieke factoren bij erfelijke dyslipidemie.
Dyslipidemie kan anders zijn bij vrouwen dan bij mannen. De menstruele cyclus, zwangerschap of menopauze kunnen een effect hebben op het ziekteverloop. Ook spelen er bij vrouwen andere factoren mee bij de medicijnkeuze. Ze stoppen bijvoorbeeld met medicatie vanwege een zwangerschapswens of het geven van borstvoeding.
Samen met de vereniging FH Europe doen wij een groot onderzoek naar vrouwspecifieke factoren bij erfelijke dyslipidemie.
- Geneesmiddelenonderzoek
Wij verzamelen data over nieuwe geneesmiddelen en analyseren deze gegevens. Zo kunnen wij onderzoeken of nieuwe medicijnen net zo veilig en effectief zijn in de praktijk, als in de klinische studies. Ook kunnen we op die manier bestuderen hoe medicijnen werken in verschillende doelgroepen.
- Onderzoek naar uitkomstmaten: wat verwachten onze patiënten van de zorg
Wij brengen in kaart wat onze patiënten belangrijk vinden in de zorg en onderzoeken we welke factoren meespelen bij de keuze voor een behandeling. Is bij de keuze voor cholesterolverlagende medicatie bijvoorbeeld vooral de toedieningsvorm belangrijk (pil versus injectie), of speelt de frequentie van gebruik (wekelijks versus maandelijks) een grotere rol? Door deze vragen te beantwoorden, kunnen we de zorg voor onze patiënten verder verbeteren.
Wat kunnen patiënten verwachten?
Patiënten kunnen gevraagd worden om deel te nemen aan de biobank. De biobank is een verzameling van gegevens en lichaamsmaterialen (bijvoorbeeld bloed en urine) van patiënten. Wij gebruiken de gegevens uit de biobank voor wetenschappelijk onderzoek.
Ook kunnen patiënten meedoen aan onderzoek naar nieuwe geneesmiddelen. Wij geven patiënten altijd uitgebreide uitleg over deze onderzoeken. Deelname is altijd vrijwillig. U mag zelf kiezen of u wel of niet mee wil doen aan het onderzoek.
