Over dit centrum
Wat we doen
Wat doet dit centrum?
Wij bieden specialistische zorg voor kinderen met een zeldzame groeistoornis. Daaronder vallen onder andere het Silver-Russell syndroom, Prader-Willi syndroom (PWS), groeihormoon deficiëntie, groeihormoon resistentie syndromen en groeistoornissen veroorzaakt door veranderingen in genen die een rol spelen in de groeischijf. Door onze jarenlange ervaring in het behandelen van deze aandoeningen en doordat we veel medisch-wetenschappelijk onderzoek doen, zijn wij landelijk erkend als hét Expertisecentrum voor Zeldzame Groeistoornissen.
Onze specialisten en onderzoekers werken nauw samen om onze patiënten de meest optimale zorg te bieden. Binnen ons expertisecentrum hebben we de volgende specialistische spreekuren:
- Silver-Russell syndroom spreekuur
- Prader-Willi syndroom spreekuur
- Prader-Willi like syndroom spreekuur
Wat willen we bereiken
Wij willen kinderen met zeldzame groeistoornissen de beste en meest volledige zorg bieden. Daarnaast doen we wetenschappelijk onderzoek, waarmee we meer inzicht willen krijgen in zeldzame groeistoornissen en de beste behandelmethoden. Tenslotte dragen wij ook bij aan het ontwikkelen van landelijke richtlijnen, zorgstandaarden en deskundigheidsbevordering.
Wat maakt dit centrum bijzonder?
We zien het als onze taak om onze kennis, ervaring en adviezen over zeldzame groeistoornissen zo veel mogelijk te delen. Door nauw samen te werken met patiëntenorganisaties proberen wij zo veel mogelijk aan te sluiten op de behoefte van de patiënten en hun nabije omgeving.
Aandoeningen en ziektebeelden
Groeihormoondeficiëntie
Groeihormoon resistentie syndromen
Monogenetische groeistoornis
Prader-Willi syndroom (PWS)
Silver-Russell syndroom (SRS)
Onze polikliniek(en)
Samenwerking
Wij werken samen met andere specialisten binnen en buiten het Erasmus MC. Ons eigen team bestaat uit kinderarts-endocrinologen, kinderartsen in opleiding tot kinder-endocrinoloog, arts-onderzoekers, een psychologe, een fysiotherapeut en een diëtist.
Één keer per vier weken houden wij daarnaast endogenetica spreekuur, een gezamenlijk spreekuur van de kinderarts-endocrinoloog en de klinsch geneticus.
Wetenschappelijk onderzoek
- PWS studies: effectiviteit en veiligheid van langdurige groeihormoonbehandeling.
- SEENEZ studie: meest optimale manier van groeihormoonbehandeling bij kinderen met geïsoleerde groeihormoon deficiëntie.
- Groeiscan app: onderzoek naar betrouwbaarheid van lengtemetingen thuis uitgevoerd met een app.
