Over dit centrum
Wat we doen
Wat doet dit centrum?
Dit centrum is gespecialiseerd in het behandelen van mensen (kinderen en volwassenen) met aangeboren/erfelijke aandoeningen van het beenmerg die leiden tot verminderde bloedvorming en een grotere kans op het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute leukemie.
Wat willen we bereiken?
Onze missie is de best mogelijke diagnostiek verlenen en behandeling geven aan patiënten die lijden aan deze aandoeningen. Samenwerking vanuit meerdere disciplines is daarin een belangrijke factor. Daarnaast willen we door middel van erfelijkheidsvoorlichting de familie van patiënten informeren over deze erfelijke aandoeningen en zo goed mogelijk ondersteunen. Met behulp van wetenschappelijk onderzoek zijn we steeds op zoek naar verbetering van diagnostiek en behandeling.
Wat maakt dit centrum bijzonder?
Het centrum verricht internationaal vooraanstaande zorg en wetenschappelijk onderzoek. Zorg vindt plaats in een team waarin verschillende specialismen vertegenwoordigd zijn. Het team heeft aandacht voor de diverse aspecten van deze aandoeningen die zich niet altijd beperken tot de bloedvorming maar ook andere orgaansystemen. Binnen het centrum is hoogstaande en vooruitstrevende moleculair-genetische diagnostiek ontwikkelt om tot een zorgvuldige diagnose te komen.
Aandoeningen en ziektebeelden
Het centrum vertegenwoordigt NFU-erkende expertise op het gebied van:
- Myelodysplastisch syndroom (MDS);
- Erfelijke vormen van MDS en acute myeloide leukemie (AML) en
- Aangeboren vormen van beenmergfalen, met name congenitale neutropenie (waaronder Shwachman-Diamond syndroom (SDS) en ernstige congenitale neutropenie (SCN).
Daarnaast bestaat expertise in de diagnostiek en behandeling van de volgende aangeboren beenmergziekten met een verhoogde kans op de ontwikkeling van acute leukemie: telomeerziekten, Fanconi anemie, RUNX1-geassocieerde thrombopenie (FPD/AML), GATA2-syndromen (Emberger syndroom en MonoMac syndroom).
Onze polikliniek(en)
Samenwerking
De aan het centrum verbonden artsen en onderzoekers hebben een intenationaal vooraanstaande positie. In het expertisecentrum werken kinderartsen en hematologen samen van de afdelingen hematologie van het Erasmus MC, het Sophia Kinderziekenhuis en de afdeling kindergeneeskunde van het LUMC.Het centrum is verbonden aan nationale en internationale samenwerkingsverbanden om de kennisuitwisseling over deze zeldzame aandoeningen te bevorderen.
Bij het centrum zijn de volgende specialisten betrokken:
- Prof. dr. Marc Raaijmakers, internist-hematoloog Erasmus MC (hoofd van het centrum)
- Prof.dr. Arjan Lankester, kinderarts-immunoloog (LUMC)
- Dr. Bas Wouters, internist-hematoloog Erasmus MC
- Dr. Barbara van Paassen, klinisch-geneticus Erasmus MC
- Dr. Marieke Joosten, klinisch-geneticus Erasmus MC
- Dr. Peter Valk, moleculair bioloog Erasmus MC
- Dr. Berna Beverloo, laboratoriumspecialist klinische genetica Erasmus MC
- Dr. Heleen van Ommen, kinderarts-hematoloog Erasmus MC Sophia
- Dr. Elise Huisman, kinderarts-hematoloog Erasmus MC Sophia
- Dr. Frans Smiers, kinderarts-hematoloog (LUMC).
Wetenschappelijk onderzoek
Binnen het expertisecentrum lopen (inter)nationaal gefinancierde onderzoeksprojecten op het gebied van SCN, SDS, MDS, GATA2 en RUNX1 FPD/AML.
Overkoepelend doel is beter inzicht te krijgen in het ontstaan van MDS en acute leukemie (AML) en dit inzicht te gebruiken voor het ontwikkelen van betere behandelmethoden.
