Pompe Centrum

In het Pompe Centrum behandelen wij patiënten met de ziekte van Pompe. Patiënten krijgen elke week of één keer per twee weken enzymtherapie toegediend via een infuus. Deze behandeling kan in het ziekenhuis of in de thuissituatie gegeven worden. 

Verder bieden wij verschillende ondersteunende behandelingen om de ziektesymptomen in het dagelijks leven zo goed mogelijk onder controle te houden, zoals fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, voedingsondersteuning (sonde) en ademhalingsondersteuning. Naar andere manieren om de ziekte af te remmen en uiteindelijk te genezen wordt zowel in ons expertisecentrum en internationaal onderzoek gedaan.

Wat willen we bereiken?

Wij willen patiënten met de ziekte van Pompe een betere toekomst geven. Ons belangrijkste doel is om patiënten met de ziekte van Pompe te genezen. Onderzoek heeft ons ver gebracht en de ziekte van Pompe is door onderzoek in het Erasmus MC de eerste behandelbare spierziekte geworden. Maar het kan beter. We werken continu aan de ontwikkeling van innovatieve therapieën.

Daarnaast werken we nauw samen met de patiënten. Alleen de patiënt zelf kan ons leren wat de belangrijkste klachten van de ziekte zijn en hoe een behandeling werkt. Daarom werken we intensief samen met patiënten en patiëntenorganisaties, zoals de Vereniging Spierziekten Nederland, Patiëntenvereniging voor stofwisselingsziekten en de International Pompe Association. We organiseren samen patiëntendagen en werken samen aan onderzoek.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

In het Pompe expertisecentrum werken meerdere specialismen samen en dat is uniek. Binnen ons centrum werken de afdelingen Kindergeneeskunde, Neurologie, Interne Geneeskunde, Klinische Genetica en Apotheek samen om multidisciplinaire zorg en behandeling op maat te leveren. Wij coördineren de behandelingen in het ziekenhuis, maar ook in de thuissituatie. Ons centrum speelde een belangrijke rol bij de ontwikkeling van enzymtherapie voor de ziekte van Pompe. Daarmee werd de ziekte van Pompe in 2006 de eerste behandelbare erfelijke spierziekte.

Onze patiënten worden elke week of om de twee weken op onze dagbehandeling behandeld met enzymvervangingstherapie. Onze planningscoördinator plant deze afspraken met u in. Daarnaast komen patiënten met de ziekte van Pompe gemiddeld twee tot vier keer per jaar bij de arts op het spreekuur om het effect van de behandeling en/of nieuwe verschijnselen van de ziekte te bespreken. Op dezelfde dag plannen we vaak ook onderzoeken bij andere specialisten, zoals de long- of kno-arts.

We proberen alle onderzoeken zo veel mogelijk op één dag te plannen om het ziekenhuisbezoek voor u zo veel mogelijk te beperken. Het spreekuur voor kinderen is op woensdagmiddag van 13.00 tot 17.00 uur. Het spreekuur voor volwassenen is op maandag en donderdag, de hele dag.

Het Pompe Centrum werkt zowel binnen als buiten het Erasmus MC nauw samen met verschillende instanties en verenigingen. Dit geeft ons de mogelijkheid om kennis te delen, zodat we optimale zorg kunnen verlenen en hoogstaand onderzoek kunnen doen. In Nederland werken we onder andere samen met het Leids Universitair Medisch Centrum in het onderzoek naar gentherapie en met verschillende patiëntenverenigingen. Op internationaal niveau hebben we contact met patiëntenverenigingen en is het Pompe centrum onder andere aangesloten bij het European Pompe Consortium (EPOC) en twee Europese Referentie Netwerken (MetabERN & EURO-NMD).

Wij doen enorm veel onderzoek naar de ziekte van Pompe. Hieronder vindt u een greep uit onze lopende studies. Heeft u vragen over onze studies? Stel deze dan gerust aan uw behandelend arts tijdens het spreekuur of stuur een e-mail.

Lopende onderzoeken

• Langetermijneffecten van behandeling met enzymtherapie.
• Thuisbehandeling met enzymtherapie.
• Hart- en vaatziekten bij de ziekte van Pompe.
• MRI-onderzoek van de hersenen bij de ziekte van Pompe.
• IPA/Erasmus MC Pompe Survey. 

Voor een compleet overzicht van onze studies verwijzen u graag naar de research pagina van het Erasmus MC.