Laboratoriumspecialisme

Klinische Genetica Laboratorium

Het laboratorium van de Klinische Genetica is gespecialiseerd in de diagnostiek van erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen. We onderzoeken chromosomen, DNA, RNA, eiwitten/enzymen en metabolieten om tot een genetische diagnose te komen.

Overzichtspagina Erasmus MC laboratoriumdiagnostiek

Over dit specialisme

Wat we doen

Het diagnostisch laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC vertegenwoordigt één van de academische centra waar diagnostiek naar erfelijke ziekten wordt verricht. Wij verrichten diensten in de volgende aandachtsgebieden:

Genoomdiagnostiek (prenataal en postnataal).
Genetische Metabole Diagnostiek
Genetische Enzymdiagnostiek
Diagnostische Functionele Genetica

Als het gaat om genetische vraagstellingen werken wij samen met vrijwel alle medische specialismen en centra binnen en buiten het Erasmus MC, Erasmus MC Sophia en het Erasmus MC-Kankerinstituut.

Aanvullend bieden wij u als laboratoriumspecialisme deze informatie:

Ons laboratorium is ISO15189 (M105) geaccrediteerd. Onze specialisten zijn geregistreerd bij de VKGL
• De verrichtingen die onder onze accreditatie vallen vind u hier.
Als academisch laboratorium werken we nauw samen met diverse researchgroepen.

Voor alle informatie omtrent onze laboratoriumdiagnostiek verwijzen wij u graag naar de overzichtspagina van de laboratoriumdiagnostiek pagina van het Erasmus MC.
Op deze pagina kunt u uitgebreide informatie vinden omtrent ons aanbod in de bepalingenwijzer, evenals bijbehorende voorwaarden en tarieven, alsmede de benodigde aanvraagformulieren en aanwijzingen om materiaal goed en veilig naar ons te versturen.

Extra informatie
Meer informatie per aandachtsgebied vindt u onder het kopje ‘Aandachtsgebieden’, of op de webiste van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.

Bent u een verwijzer en heeft u een vraag over de verwijzing van uw patiënt? Bezoek dan onze verwijzerswebsite.

Bent u patiënt en wilt u meer weten over het specialisme Klinische Genetica? Bezoek dan de website voor patiënten .

Aanvraagformulieren

Onze interne aanvraagformulieren zijn te vinden op de intranet (Agora). Log hier eerst in en klik vervolgens op aanvraagformulieren.
Op onderstaande aanvraagformulieren zijn de algemene voorwaarden van toepassing. Deze kunt u vinden op de landingspagina Laboratoriumdiagnostiek van het Erasmus MC.

Bij het aanvragen van Whole Exome Sequencing (WES) is informed consent nodig van de patiënt. U kunt voor de registratie hiervan gebruik maken van het onderstaande toestemmingsformulier ‘uitgebreid DNA onderzoek’. Informatiemateriaal om dit consent te ondersteunen kunt u vinden via VKGN Voor meer informatie over de registratie verwijzen wij naar het informatieblad ‘toelichting op toestemmingsformulier’.

Toestemmingsformulier uitgebreid DNA onderzoek - NL
Toestemmingsformulier uitgebreid DNA onderzoek - ENGELS
Toestemmingsformulier uitgebreid DNA onderzoek - ARABISCH
Toestemmingsformulier uitgebreid DNA onderzoek - TURKS
Informatie uitgebreid DNA onderzoek - Patiënt NL

Ook zijn onze aanvraagformulieren te vinden op de landingspagina Laboratoriumdiagnostiek van het Erasmus MC.

Afname- en verzendinstructies

Om een goede uitslag te kunnen garanderen is het noodzakelijk dat het materiaal:

goed wordt afgenomen,
bij de juiste temperatuur wordt bewaard,
het materiaal goed verpakt en getransporteerd wordt

Daarvoor zijn deze Afname- en verzendinstructies (pdf) opgesteld.

Uitslagtermijnen / doorlooptijden

Voor de verschillende onderzoeken hanteren we de volgende uitslagtermijnen:

Genoomdiagnostiek (prenataal en postnataal): 2 tot 8 weken*, **
Genetische Metabole Diagnostiek: maximaal 5 weken
Genetische Enzymdiagnostiek: afhankelijk van het onderzoek; 2 tot 12 weken*
Diagnostische Functionele Genetica: afhankelijk van het onderzoek; 2 tot 16 weken

* Spoedindicatie: 2 werkdagen tot 2 weken
** WES: 12 weken

Voor meer specifieke informatie: zie uitslagtermijnen (pdf)